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Casa di Cura Falcidia

Ostetricia e Ginecologia

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Amiocentesi o Villocentesi Genetica

L’Amniocentesi Genetica, con studio del DNA, consiste nell’effettuare nel feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione Italiana, quali:

  • Fibrosi Cistica,
  • Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
  • Sordità Congenita,
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
  • E diverse altre eventuali malattie genetiche di cui è espressamente richiesta la ricerca

La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solo quando il gene viene ereditato da entrambi i genitori eterozigoti asintomatici (detti portatori). Attualmente sono note circa 1500 mutazioni responsabili e con incidenza variabile. Altre mutazioni sono ancora sconosciute. Data l’elevata eterogeneità delle mutazioni, questo test non puo’ escluderle tutte, ma arriva a diagnosticarne oltre l’80 % di quelle presenti nella popolazione italiana (screening di I livello). Se tale screening dovesse rilevare un risultato positivo di eterozigosi sarà necessario eseguire indagini suppletive sul feto e sulla coppia (screening di II livello), allo scopo di ricercare altre e più rare mutazioni ed utili a ridurre il rischio residuo.

Ritardo mentale

Ritardo mentale: (Sindrome di X fragile o di Martin Bell) La Sindrome di Martin Bell o X- Fragile è causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X che determina quadri variabili di ritardo mentale, oltre che possono esistere pazienti portatori (detti pazienti premutati). L’esame rileva feti di sesso maschile affetti dalla patologia, feti di sesso maschile e femminile premutati (portatori), e rari casi di sesso femminile affetti. L’errore, ancorché eccezionale, è possibile.

Sordità congenita

Sordità congenita: Il rischio di ricorrenza della Sordità Congenita per cause genetiche, ambientali o infettive è, alla nascita, di 1 caso su 1000.
Il presente screening rileva esclusivamente le sordità da alterazione del gene GJB2 che codifica per la proteina connexina 26, le cui mutazioni sono responsabili di circa la metà dei casi di sordità ereditaria. Con lo screening non è possibile rilevare tutte le mutazioni del gene GJB2 ma, con la nostra metodica si giunge ad una accuratezza di circa l’ 80-90 % delle mutazioni. Se da questo screening si dovesse ottenere un risultato positivo di eterozigosi, sarà necessario eseguire indagini suppletive sul feto e sulla coppia, volte alla ricerca di altre e più rare mutazioni ed utili a ridurre il rischio residuo;

Distrofia Muscolare di Duchenne (Gene della Distrofina)

Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia causata dall’alterazione del gene della distrofina situato sul cromosoma X. La patologia colpisce solo i maschi e viene trasmessa da femmine portatrici sane. Raramente anche le femmine possono risultare affette. Con il nostro studio genetico analizziamo circa il 70% dei casi dovuti alle principali delezioni (18 esoni) e perdita di vaste regioni geniche. Con tale studio non è possibile riconoscere le femmine portatrici sane e non è possibile riconoscere variazioni genetiche diverse dalle delezioni che con tale esame vengono ricercate.
Queste malattie possono essere trasmesse da genitori portatori sani, totalmente inconsapevoli di esserlo. In tal modo la maggior parte delle persone pensa di non correre rischi, mentre purtroppo i difetti genetici sono molto più comuni di quanto si creda. Si può inoltre effettuare la Diagnosi Prenatale per la presenza di una specifica malattia genetica familiare, segnalandolo al momento della prenotazione e ribadendolo in sede di consulenza. Il tempo necessario per la diagnosi è di circa 5-7 giorni. Qualora fosse necessario o in caso di richiesta della paziente (familiarità o sospetto ecografico), il nostro Centro è attrezzato per eseguire altri test genetici per lo screening o la diagnosi di centinaia di malattie genetiche, utilizzando il DNA ottenuto dallo stesso liquido amniotico, senza la necessità di effettuare un nuovo prelievo.
Si può anche scegliere di non effettuare tutti e quattro i principali esami genetici, ma solo uno o più di questi: la paziente può comunicare la sua scelta all’infermiera di assistenza al prelievo od in amministrazione anche al momento del prelievo (il costo verrà computato in relazione agli esami scelti).
In caso di necessità diagnostica, l’Amniocentesi Genetica può essere integrata dalla Diagnostica Prenatale Molecolare Infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).
Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all'età gestazionale. Il tempo necessario per la diagnosi è di circa 2-3 giorni.
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