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Casa di Cura Falcidia

Ostetricia e Ginecologia

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Amniocentesi

Tecnica sicura e molto affidabile per la diagnosi prenatale. Si esegue ambulatorialmente a partire dalla 15° settimana di gestazione, quando c'è liquido amniotico sufficiente.



Si introduce, attraverso la parete addominale, un ago molto sottile (21-22 G: mm. 0,7-0,8) con tecnica eco-guidata: uno stativo rigido imprime all'ago una traiettoria obbligata sotto continua visualizzazione ecografica. L'ago procura alla paziente solo una modesta e brevissima sensazione trafittiva, cui può seguire una dolenzia di breve durata, causata da contrazioni localizzate della muscolatura uterina. La paziente viene trattenuta per un periodo di osservazione di due ore circa dopo la puntura. Dal liquido prelevato si ottengono cellule fetali che, opportunamente coltivate per circa 2 settimane, saranno utilizzate per ottenere la mappa cromosomica del feto, mentre sul liquido rimanente verrà dosata di routine l'alfa-fetoproteina, per coadiuvare l'ecografia nell'individuazione dei difetti "aperti" del tubo neurale e del tronco fetale (anencefalia, spina bifida aperta, gastroschisi, onfalocele). La determinazione del cariotipo fetale permette di accertare l'eventuale presenza di alterazioni cromosomiche, spesso responsabili di gravi sindromi (per es. la sindrome di Down).

Prima della procedura.

Esami clinici preliminari

La paziente esegue alcuni esami clinici preliminari, da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.
Le indagini richieste sono:
  • Gruppo Sanguigno e fattore Rh
  • Esame Emocromocitometrico*
  • GOT – GPT
  • T.O.R.C.H.
  • HBsAg*
  • HCV*
  • HIV (consigliabile ma non obbligatorio)*
  • Tampone cervico-vaginale per Mycoplasma Hominis, Ureaplasma e Clamydia**
  • Ecografia del primo trimestre
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’ Amniocentesi.
** Solo per soggetti a rischio o con PROM pregressa.

Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
  • Eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè;
  • Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D (Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; Cioè la stessa profilassi che si esegue dopo il parto)
Da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In caso di difficoltà, previa richiesta, è possibile ottenerla dalla Casa di Cura.
E’ inoltre richiesta dal Prof. Falcidia una terapia farmacologica preliminare per scongiurare eventuali infezioni pre-esistenti. I dettagli di tale terapia verranno comunicati in sede di colloquio con il ginecologo di turno o con il Prof. Falcidia direttamente.

Subito prima della procedura

Salvo indicazioni differenti del Prof. Falcidia non è necessario un riposo prima della procedura.
- Eseguire la terapia farmacologica consigliata dal Professore. Al fine di ridurre l’incidenza delle rotture del sacco che,in letteratura e nella nostra esperienza, si associa in modo altamente significativo alla preesistenza di germi specifici (particolarmente del Mycoplasma), raccomandiamo una copertura antibiotica con Azitromicina o Trozocina al dosaggio di 500 mg. 1 cp al giorno per 3 giorni prima della procedura (giorno del prelievo compreso).
Indipendentemente dall’uso dell’antibiotico, che deve comunque associare al più ampio spettro di azione anche l’innocuità per il feto, si deve ricercare di ottenere una procedura garantita dalla minore incidenza possibile di amniotite. Si è infatti sempre più convinti che la rottura del sacco amniotico (PROM) determinata dall’amniocentesi o avvenuta spontaneamente, sia conseguente ad una infezione delle membrane.
- Portare gli esami preliminari ed eventuale documentazione genetica di malattie presenti in famiglia;
- Non è necessario essere a digiuno;
- Svuotare la vescica immediatamente prima di essere chiamati per la procedura.

Subito dopo la procedura

Un’ora dopo la procedura, salvo diverse indicazioni, la paziente potrà tornare al proprio domicilio senza alcun particolare accorgimento. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. Si tenga presente che piccoli disturbi, sensazioni di modesta dolenzia in sede uterina, sono del tutto normali.
Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento alla guardia ostetrico-ginecologica presente in Casa di Cura h24

Le complicanze

Le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi risultano essere l'aborto e la rottura del sacco amniotico. Più di rado lesioni fetali, parto prematuro, complicanze settiche.
Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,1-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l'età. Questo rischio sembra equivalente, se non addirittura inferiore, rispetto a quello generico di chi, invece, non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioe’ le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Questo evento avviene all’incirca nell’1% delle gravidanze tra la 18^ e la 24^ settimana di gestazione. Ovviamente tale rischio abortivo per amniocentesi è cosi basso solo quando eseguita da operatori molto esperti e comunque sotto profilassi antibiotica.
Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Tale evenienza accade con una incidenza di circa 1 caso su 300 amniocentesi e conduce all’aborto in un caso su 3.
Il rischio di complicanze materne nella pratica clinica è inesistente ed essenzialmente rappresentato dall'amniotite che ha un’ incidenza dell' 0,1%, e sebbene possa portare alla interruzione della gravidanza, se riconosciuta e trattata prontamente non produce effetti dannosi alla madre.
E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

L'incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all'esperienza dell'operatore (numero di amniocentesi eseguite e numero di casi eseguiti per anno), ed il rischio può essere ridotto od aumentato in modo significativo.

In Casa di Cura Falcidia l’amniocentesi viene eseguita esclusivamente dal Professore Ernesto Falcidia.

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