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Casa di Cura Falcidia

Ostetricia e Ginecologia

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Una rivoluzione nella diagnosi prenatale

Una super amniocentesi aumenta a dismisura lo spettro di informazioni a disposizioni delle coppie in attesa di un figlio, che finora potevano conoscere in fase prenatale appena il 7% delle malattie.



Una super amniocentesi in grado di stanare oltre 12mila mutazioni di quasi 300 geni, ovvero l’80% delle patologie che potrebbero affliggere il bambino, dalla fibrosi cistica alle talassemie, dalle displasie scheletriche a malattie neurologiche come la sindrome di Rett, fino ad alcune forme di autismo. Si chiama Ngpd, Next Generation Prenatal Diagnosis, la nuova metodica sviluppata da un gruppo di ricercatori italiani della Sidip, l’Italian College of fetal maternal medicine, e oggi disponibile presso cinque centri a Roma, Milano, Bari, Catania e Umbertide (Perugia). Il costo è intorno ai 1.500 euro, a carico della paziente. Che in pochi giorni può ricevere la mappatura del genoma del feto, filtrata secondo criteri di targetizzazione prefissati («etici», dicono i medici coinvolti) e avere una consulenza del genetista per capire il responso e operare una scelta consapevole. L'amniocentesi e la villocentesi inoltre sono oggi tecniche sicure.Lo afferma Pietro Cignini (Italian College of Fetal Maternal Medicine) ed editor del 'Journal of Prenatal Medicine', Il rischio aborto è passato dallo 0,1% (anni '80) allo 0,03% di oggi.
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