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Casa di Cura Falcidia

Ostetricia e Ginecologia

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Diagnosi Prenatale Genetica

LE TRE TECNICHE

Può essere effettuata sia mediante:

PRELIEVO DI SANGUE
Semplice prelievo venoso dalla madre, così come si esegue il prelievo per qualunque esame del sangue, ed è quindi priva di qualunque rischio sia materno che fetale.
L’AMNIOCENTESI
L'amniocentesi, pur essendo denominata “invasiva”, è una tecnica sicura e molto affidabile per la diagnosi prenatale. Si esegue ambulatorialmente a partire dalla 15° settimana di gestazione, quando c'è liquido amniotico sufficiente.
Si introduce, attraverso la parete addominale, un ago molto sottile (21-22 G: mm. 0,7-0,8) con tecnica eco-guidata: uno stativo rigido imprime all'ago una traiettoria obbligata sotto continua visualizzazione ecografica. L'ago procura alla paziente solo una modesta e brevissima sensazione trafittiva, cui può seguire una dolenzia di breve durata, causata da contrazioni localizzate della muscolatura uterina. La paziente viene trattenuta per un periodo di osservazione di due ore circa dopo la puntura. Dal liquido prelevato si ottengono, di base, delle cellule fetali che, opportunamente coltivate per circa 2 settimane, saranno utilizzate per ottenere la mappa cromosomica del feto, mentre sul liquido rimanente verrà dosata di routine l'alfa-fetoproteina, per coadiuvare l'ecografia nell'individuazione dei difetti "aperti" del tubo neurale e del tronco fetale (anencefalia, spina bifida aperta, gastroschisi, onfalocele). La determinazione del cariotipo fetale permette di accertare l'eventuale presenza di alterazioni cromosomiche, spesso responsabili di gravi sindromi (per es. la sindrome di Down). Dal liquido prelevato si possono ottenere, con altre metodice, ulteriori informazioni più approfondite e complete (vedi amniocentesi/villocentesi tradizionale, molecolare, genetica, NGPD - Next Generation Prenatal diagnosis).
LA VILLOCENTESI
La Villocentesi si effettua fra la 10° e la 12° settimana. Si tratta di un prelievo di villi coriali (che sono elementi placentari) per via generalmente transaddominale, mediante agoaspirazione, (quindi anch’esso “ivasivo”), sotto controllo ecografico. Ha significato analogo all'amniocentesi (potendo essere ottenute tutte le medesime informazioni genetiche individuabili con il liquido amniotico), rispetto alla quale presenta un maggior rischio di aborto (1-2%), ma consente una diagnosi più precoce, con tutti i vantaggi conseguenti in caso di interruzione della gravidanza per malattia fetale.



Diagnosi da Sangue Materno

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