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Casa di Cura Falcidia

Ostetricia e Ginecologia

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Villocentesi

Tra la 11° e la 12° settimana. La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno.
I villi coriali rappresentano il tessuto che avvolge l’embrione e che in seguito darà luogo alla placenta. Le cellule di tale tessuto, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. L’esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d'ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.
Allo stesso tempo, la legge consente l'interruzione volontaria della gravidanza alle gestanti che non sopporterebbero il peso psicologico di avere un bambino con una grave anomalia.
Il rischio di aborto connesso alla villocentesi si aggira intorno allo 1 %, superiore, quindi, a quello della amniocentesi. Di converso, Il prelievo dei villi coriali, ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Esami clinici preliminari

La paziente esegue alcuni esami clinici preliminari, da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.
Le indagini richieste sono:
  • Gruppo Sanguigno e fattore Rh
  • Esame Emocromocitometrico*
  • GOT – GPT
  • T.O.R.C.H.
  • HBsAg*
  • HCV*
  • HIV (consigliabile ma non obbligatorio)*
  • Tampone cervico-vaginale per Mycoplasma Hominis, Ureaplasma e Clamydia**
  • Ecografia del primo trimestre
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’ Amniocentesi.
** Solo per soggetti a rischio o con PROM pregressa.

Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:

• Eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè;
• Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In caso di difficoltà, previa richiesta, è possibile ottenerla dalla Casa di Cura E’ inoltre richiesta dal Prof. Falcidia una terapia farmacologica preliminare per scongiurare eventuali infezioni pre-esistenti. I dettagli di tale terapia verranno comunicati in sede di colloquio con il ginecologo di turno, o direttamente con il Prof. Falcidia.

Subito prima della procedura

Salvo indicazioni differenti del Prof, Falcidia non è necessario un riposo prima della procedura.
- eseguire la terapia farmacologica consigliata dal Professore. Sospendere 3 giorni prima e per 3 giorni dopo l'esame sia l'assunzione di eparina, cardioaspirina, e aspirinetta. Se si assumono altri farmaci avvertire il ginecologo al momento della prenotazione.
- portare gli esami preliminari ed eventuale documentazione genetica di malattie presenti in famiglia;
- non è necessario essere a digiuno;
-svuotare la vescica immediatamente prima di essere chiamati per la procedura).

Subito dopo la procedura

Un’ora dopo la procedura, salvo diverse indicazioni, la paziente potrà tornare al proprio domicilio senza alcun particolare accorgimento. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. Si tenga presente che piccoli disturbi, sensazioni di modesta dolenzia in sede uterina, sono del tutto normali.
Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento alla guardia ostetrico-ginecologica presente in Casa di Cura h24.

Le complicanze

Le complicanze più frequentemente osservate dopo la villocentesi risultano essere l'aborto, la cui incidenza si aggira attorno all’1%, e la rottura del sacco amniotico. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.Il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l'età. Più di rado lesioni fetali, parto prematuro, complicanze settiche.
E' bene che la villocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. L'incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all'esperienza dell'operatore (numero di villocentesi eseguite e numero di casi eseguiti per anno), ed il rischio può essere ridotto od aumentato in modo significativo.
I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

In Casa di Cura Falcidia la Villocentesi viene eseguita esclusivamente dal Professore Ernesto Falcidia.


Rischio di errore diagnostico

Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:
•La possibile discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l’incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%), e anche questi legati alla sola tecnica diretta.

•Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all’interno dello stesso individuo): le cellule dei villi coriali presentano la caratteristica di essere portatrici di mosaicismi veri e propri che poi, al controllo, non sono presenti nei feti. Tale mosaicismo viene riscontrato nell’1% dei campioni prelevati. In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari (es: placenta), pe cui occorre estendere l’indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.

Limiti relativi all’indagine citogenetica

• Fallimento dell’analisi citogenetica: nello specifico caso della analisi citogenetica sui villi, si procede ad un duplice metodo di indagine: la "lettura diretta" e la "coltura". La lettura diretta necessita del riscontro, sulle cellule prelevate, di un sufficiente numero di mitosi in metafase. Questo dipende in larga misura dal tipo di materiale villare prelevato; se ricco di mitosi spontanee il risultato citogenetico si ottiene nel giro del breve tempo necessario affinché i preparati siano allestiti e letti. In caso contrario si deve ricorrere alla coltura, che talvolta non riesce o lascia dubbi interpretativi, tali da non fornire alcun dato citogenetico certo, dovendosi in tali casi ricorrere successivamente all’amniocentesi. Nel nostro Centro, l’incidenza del fallimento dell’analisi è dell’ordine dell’1%.

• La contaminazione con cellule materne: avviene in 1.9% dei casi e richiede ulteriori indagini.

• Insorgenza di aberrazioni "in vitro": la maggior parte delle aberrazioni cromosomiche riscontrate nelle villocentesi sono da riferirsi a pseudomosaicismi. Con tale termine si intende la presenza di un cromosoma extranumerario presente solo nei villi ma del tutto assente nel feto. Questi, ovviamente, non hanno significato clinico. Per stabilire che si tratta di tale artefatto, il genetista esperto si basa essenzialmente sulle seguenti due considerazioni. La prima è che la cellula aberrante è solitamente unica quando ci si trova a leggere un allestimento diretto e, in coltura, l’alterazione interessa pertanto un unico clone di crescita. In tal modo nelle cellule coltivate l’aberrazione appartiene sempre a zone isolate di una stessa flasca.
La seconda considerazione è che, solitamente, ci si trova di fronte a mosaicismi che non sono compatibili con la vita e che, pertanto, sono da considerare esclusivamente come errori generatisi “in vitro” nella coltura. Ad esempio sono molto frequenti i riscontri occasionali di patrimoni aberranti aneuploidi come le tetraploide. Il problema però può sorgere di fronte ad una anomalia possibile come la trisomia. Benchè il solo parametro di un riscontro in mitosi isolate debba tranquillizzarci, noi siamo comunque soliti, in tali casi, informare la coppia e procedere all’amniocentesi di verifica.
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