Diagnosi genetica
Casa di Cura Falcidia offre una risposta completa per la diagnosi di malattie genetiche. L’indagine comprende un insieme di test avanzati in grado di rilevare eventuali anomalie e valutare il rischio di predisposizione a malattie di origine genetica. La conoscenza di queste informazioni è indispensabile per la diagnosi prenatale.
Quale esame di diagnosi genetica devo scegliere?
Prima di sottoporsi alla diagnosi prenatale, è consigliabile richiedere un counseling prenatale che permette di raccogliere le informazioni specifiche
sui test e di rivolgere le giuste domande allo specialista. Deve essere chiaro, infatti, che la diagnosi prenatale che si esegue nel primo o secondo trimestre di gravidanza non può prevenire che il feto sviluppi trisomie, malattie genetiche o malformazioni, ma può solo diagnosticarle nel caso siano già presenti. Per questo assume molta importanza il counseling preconcezionale, soprattutto per le coppie a rischio riproduttivo elevato, che aiuta a prendere consapevolezza dei rischi legati a eventi avversi quali l’aborto spontaneo, il ritardo di crescita del feto in utero, i difetti congeniti malformativi, la nascita pretermine, la natimortalità.
Perché eseguire i test di diagnosi genetica?
La diagnosi prenatale nella maggior parte dei casi ha lo scopo di rassicurare i genitori riguardo l’assenza di specifiche patologie e ridurre l’ansia che ogni mamma nutre sulla salute del proprio bambino durante la gravidanza. Nel caso di esito positivo invece esiste l’opportunità, insieme al ginecologo e al genetista, di essere assistiti nella comprensione della sua gravità e della necessità o meno di approfondimenti e interventi prenatali. Questo perché alcuni test possono rilevare condizioni fetali che possono essere trattate nel corso della gravidanza.
I risultati sono certi?
I test di diagnosi prenatale non sono perfetti. La coppia deve prenderne atto attraverso informazioni corrette e complete, avendo consapevolezza
che il numero dei risultati poco accurati, conosciuti come falsi-negativi o falsi-positivi, variano da test a test.
Esistono dei rischi?
Per conoscere i rischi e i benefici delle procedure invasive è fondamentale parlarne con il ginecologo e il genetista, prendendosi tutto il tempo necessario per valutare le diverse opzioni così da prendere la migliore decisione per la coppia e il bambino.
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