Amniocentesi Catania

L’amniocentesi Catania è un esame di diagnosi prenatale, eseguito durante la gravidanza, volto a individuare eventuali anomalie congenite e malattie genetiche. L’esame consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell’utero, per poi analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto. Pur essendo definita invasiva, è una tecnica sicura e molto affidabile per la diagnosi prenatale che si esegue in ambulatorio  a partire dalla 14a settimana di gestazione, quando la quantità di liquido amniotico è sufficiente.

Si introduce, attraverso la parete addominale, un ago molto sottile con una tecnica eco-guidata: uno stativo rigido imprime all’ago una traiettoria obbligata sotto continua visualizzazione ecografica.

L’ ago procura alla paziente solo una modesta e brevissima sensazione trafittiva, cui può seguire una dolenzia di breve durata, causata da contrazioni localizzate della muscolatura uterina. La paziente potrebbe essere trattenuta per un periodo di osservazione di due ore circa dopo la puntura.

Dal liquido prelevato si ottengono di base delle cellule fetali che, opportunamente coltivate per circa 2 settimane, saranno utilizzate per ottenere la mappa cromosomica del feto, mentre sul liquido rimanente verrà dosata di routine l’alfa-fetoproteina per coadiuvare l’ecografia nell’individuazione dei difetti “aperti” del tubo neurale e del tronco fetale (anencefalia, spina bifida aperta, gastroschisi, onfalocele).

La determinazione del cariotipo fetale permette di accertare l’eventuale presenza di alterazioni cromosomiche, spesso responsabili di gravi sindromi (per es. la sindrome di Down). Dal liquido prelevato si possono ottenere, con altre metodiche, ulteriori informazioni più approfondite e complete (vedi amniocentesi/villocentesi tradizionale, molecolare, genetica, NGPD – Next Generation Prenatal diagnosis).

L’indagine dell’amniocentesi ha lo scopo di accertare o escludere principalmente la presenza di eventuali patologie fetali legate ad anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malattie genetiche, come la fibrosi cistica.